Cardiopatías familiares

María Dolores Hernández Rodríguez*, Eva María Millán Otón, Isabel María Martínez Frutos, Montserrat Martínez García

Centro de Salud Mar Menor. Cartagena (Murcia).

Resumen

Las cardiopatías familiares son un grupo de enfermedades cardiovasculares (miocardiopatías, canalopatías, algunas enfermedades aórticas y otros síndromes) que tiene una base genética, una presentación familiar, un curso clínico heterogéneo y pueden relacionarse con la muerte súbita¹. Tienen una prevalencia de 1/400 pacientes.

En Atención Primaria debemos recoger los antecedentes familiares de cardiopatía para poder realizar un diagnóstico precoz antes incluso de desarrollar la enfermedad².

Se aconseja realizar un árbol familiar de tres generaciones como parte de la evaluación de un paciente con una cardiopatía familiar.

© 2019 Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia.
Publicado por Ergon Creación, S.A.

Familial heart diseases

Abstract

Familial heart diseases are a group of cardiovascular diseases (cardiomyopathies, channelopathies, some aortic diseases and other syndromes) that have a genetic basis, familial presentation, heterogeneous clinical course and that can be related with sudden death. They have a prevalence of 1/400 patients.

Family backgrounds of familiar heart disease should be collected in Primary care in order to make an early diagnosis even before the disease develops.

Making a 3-generation family tree is recommendable as part of the evaluation of a patient with familial heart disease.

© 2019 Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia.
Published by  Ergon Creación, S.A.

Varón de 47 años de edad, exfumador de 15 paquetes/año, con antecedentes personales de dislipemia en tratamiento con atorvastatina 40 mg y síndrome de apnea del sueño grado grave.

Acude su mujer a consulta preocupada porque el hermano de su marido a los 48 años, su padre a los 63 años y su tío a los 67 años, han fallecido de modo súbito por “algo del corazón” que no sabe precisar. En ninguno de los casos se realizó autopsia.

El paciente no ha presentado síntomas de disnea ni de dolor torácico. No obstante, aconsejamos que acuda el paciente a consulta.

Durante la exploración la auscultación cardiaca no muestra soplos audibles, auscultación pulmonar con murmullo vesicular normal y no presenta edemas en los miembros inferiores. Peso 109 kg, talla 185 cm, índice de masa corporal 31,85.

Debido a la elevada carga de muerte súbita familiar, solicitamos analítica, electrocardiograma, radiografía de tórax y derivamos a cardiología.

En la analítica destaca: colesterol total de 254, LDL 239, HDL 59 y triglicéridos 278.

Electrocardiograma: ritmo sinusal a 70 lpm, bloqueo incompleto de rama derecha del haz de His, sin detección de onda épsilon, QT 400 ms, T ligeramente abombada y cóncava en DIII y aVF.

Radiografía de tórax: sin alteraciones significativas.

Tras completar estudio con ergometría, ecocardiograma, TAC de arterias coronarias y coronariografía, el paciente es diagnosticado de valvulopatía aórtica bicúspide, insuficiencia aórtica grave con dilatación del ventrículo izquierdo, aneurisma de la aorta torácica ascendente (55 mm) (Fig. 1) y lesión grave de las coronarias circunfleja y descendente anterior.

Al paciente se le realiza revascularización completa con doble stent farmacoactivo y posteriormente reparación de dilatación aórtica y válvula bicúspide. Como complicaciones el paciente presenta infarto agudo de miocardio perioperatorio con shock cardiogénico posterior, que precisa trasplante cardiaco urgente.

Es derivado a la Unidad de Cardiopatía Familiar de nuestro hospital de referencia para estudio de los parientes de primer grado.

Comentario

Algunas enfermedades cardiacas tienen un componente familiar predominante. Debemos registrar los antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular precoz y muerte súbita para poder realizar un diagnóstico precoz y orientar un estudio a familiares si es necesario³.

Este es un caso de prevención primaria en el que el paciente, en fase pre-sintomática, fue diagnosticado y tratado de una cardiopatía que, con bastante probabilidad, habría acabado en enfermedad cardiovascular precoz e incluso en muerte súbita.

El estudio familiar y genético de estas cardiopatías permite identificar personas que pudieran estar en riesgo de desarrollar o que ya hayan desarrollado la enfermedad y así beneficiarse de un tratamiento eficaz para prevenir las complicaciones y mejorar la calidad de vida. También permite al paciente conocer las posibilidades de trasmitir la alteración genética a la descendencia, las implicaciones de esta trasmisión y qué alternativas reproductivas tiene⁴.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Bibliografía

1. Barriales-Villa R, Gimeno-Blanes JR, Zorio-Grima E, Ripoll-Vera T, Evangelista-Masip A, Moya-Mitjans A, et al. Protocolo de actuación en las cardiopatías familiares: síntesis de recomendaciones y algoritmos de actuación. Rev Esp Cardiol. 2016;69:300-9.
2. Grupo de Trabajo de la SEC para la guía ESC 2016 sobre prevención de la enfermedad cardiovascular en la práctica clínica, revisores expertos para la guía ESC 2016 sobre prevención de la enfermedad cardiovascular en la práctica clínica y Comité de Guías de la SEC. Comentarios a la guía ESC 2016 sobre prevención de la enfermedad cardiovascular en la práctica clínica. Rev Esp Cardiol. 2016;69:894-9.
3. CSUR. Cardiopatías familiares. Importancia del estudio familiar y genético de las cardiopatías familiares. Servicio Murciano de Salud. Hospital Universitario Virgen de La Arrixaca.
4. Ackerman MJ, Marcou CA, Tester DJ. Medicina personalizada: diagnóstico genético de cardiopatías/canalopatías Hereditarias. Rev Esp Cardiol. 2013;66:298-307.