Esplenomegalia: signo clínico de especial relevancia

Cleida Echemendía Delgado^a, Jorge Luis Orihuela de la Cal^b,*, Eduardo Daniel Pérez Padilla^c

^aCentro de Salud El Puerto. Las Palmas de Gran Canaria. ^bCentro de Salud El Doctoral. Santa Lucía de Tirajana (Las Palmas de Gran Canaria). ^cCentro de Emergencias y Seguridad (112). Las Palmas de Gran Canaria.

Resumen

Cada vez son atendidos más pacientes emigrantes sin historial clínico previo. En ocasiones con afecciones de origen genético, a tener en cuenta dentro de los diagnósticos diferenciales, es necesario un proceso de investigación médica para llegar a conclusiones correctas.

Se presenta un caso clínico de un niño de 7 años de edad, procedente del continente africano y recién llegado al país, traído a consulta ante la preocupación materna por probable alteración torácica, con pérdida de peso, más abombamiento y disconfort abdominal.

© 2024 Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia.
Publicado por Ergon Creación, S.A.

Splenomegaly: a clinical sign having special relevance

Abstract

More and more migrant patients without clinical history are being treated. Sometimes with conditions of genetic origin, to be taken into account within the differential diagnoses, it’s required a process of medical investigation to reach conclusions.

A clinical case is presented, a 7-year-old boy, from the African continent and recently arrived in the country, who is brought to consultation due to maternal concern for probable thoracic alteration, with weight loss, more bulging and abdominal discomfort.

© 2024 Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia.
Published by  Ergon Creación, S.A.

Varón de 7 años de edad, originario de Guinea Ecuatorial. Acude a consulta acompañado de su madre y una traductora (debido a una barrera idiomática. Nos hablan de una posible alteración esquelética en el tórax del niño asociado a reducción del peso, disconfort abdominal y cambios en la ingestión de alimentos. No refieren fiebre ni otra sintomatología aguda.

Antecedentes personales: gestación sin control en su país natal; recibió lactancia materna hasta los 14 meses. El desarrollo psicomotor y la ganancia ponderal fueron adecuados durante los primeros meses, pero después presentó episodios de anemia con pérdida ponderal que se recuperaba poco después. La madre no recuerda que haya recibido tratamiento.

Durante la exploración física se observa buen estado general, colaborador, normohidratado, mucosas pálidas, adenopatías inguinales y látero-cervicales, la mayor de 1 cm, móviles e indoloras; abdomen muy globuloso, depresible, blando, molestias con la palpación superficial; esplenomegalia que traspasa la línea media, sin reacción peritoneal; hernia umbilical reductible. No se constata deformidad torácica. Los cambios son consecuencia del aumento de volumen del abdomen (figura 1). Percentil según talla/peso: 25-50; percentil del índice de masa corporal: 10-25.

Se solicita analítica urgente, cuyos resultados muestran: hemoglobina 6,5 g/dl (anemia grave), hematocrito 19,7 % (muy baja), ancho de distribución eritrocitaria 25,8 % (aumentada), microcitosis, plaquetas normales; significativa anisopoiquilocitosis, policromasia, punteado basófilo, drepanocitos en diferentes formas, dianocitos, eritroblastos aislados, reticulocitosis (29,98 %), bilirrubina total aumentada (2,19 mg/dl) y LDH incrementada (720 u/L); enzimas hepáticas, coagulación, fosfatasa alcalina y metabolismo del hierro normales; serologías de VIH, sífilis y hepatitis A, B y C negativas.

Ecografía abdominal: esplenomegalia homogénea (13,8 cm en el eje bipolar y 5,10 cm de espesor), sin cambios en su parénquima, con ecogenicidad homogénea (figura 2); resto sin cambios relevantes.

Es remitido a Urgencias del Hospital para estudio y tratamiento con juicio clínico de esplenomegalia con anemia crónica grave (sospecha de anemia falciforme).

Es valorado en el Servicio de Hematología, donde se solicitan nuevas pruebas complementarias:

• Gota gruesa para detectar Plasmodium: negativa.
• PCR e inmunofluorescencia indirecta para detectar material genético y anticuerpos específicos contra la Leishmania, respectivamente: negativos.
• Vitamina D: insuficiente (18 ng/ml).
• Test de falciformación: positivo.
• Electroforesis de hemoglobina en sangre venosa: Hb SS.
• Serologías víricas: negativas.
• Radiografía torácica: sin afectación pleuropulmonar.
• Densitometría de la columna lumbar: normal.
• Doppler de las arterias cerebrales medias y carótidas: normal.

También son estudiadas la hermana pequeña (lactante de 8 meses) y la madre (35 años). Ambas son portadoras de Hb AS. Los datos del padre son desconocidos.

Diagnósticos definitivos: enfermedad de células falciformes (Hb SS); síndrome hemolítico crónico; asplenia/hipoesplenia funcional secundaria.

El diagnóstico diferencial se realiza con neoplasias abdominales y mieloproliferativas, enfermedades infecciosas, talasemia, anemia ferropénica…

Al alta se ofrecen recomendaciones para ser cumplidas en atención primaria. Se hace énfasis en la importancia de completar el calendario vacunal. Se inicia pauta de vacunación secuencial antineumocócica: primero la VCN13, seguida de dosis con VNP23 (al cabo de un año) y repetir la segunda dosis a los 5 años; vacunación antimeningocócica conjugada tetravalente y frente al meningococo B; también frente al SARS-CoV-2, sarampión y varicela. Se sugiere la vacunación antigripal anual (al igual que a los convivientes) y contra la hepatitis A.

Se indica tratamiento con colecalciferol (2.000/30 ml, 5 gotas/día), ácido fólico (5 mg/día) y profilaxis antibiótica (fenoximetilpenicilina oral, 250 mg cada 12 horas).

Es relevante la educación higiénico-sanitaria para evitar complicaciones más frecuentes: evitar permanecer en lugares con aglomeraciones de personas, cerrados, contacto con personas que presenten síntomas respiratorios, exposición a tóxicos y humo de tabaco, cumplir una dieta saludable…

Figura 2 – TC abdominal con contraste: en el corte axial se aprecia ausencia de realce parietal (flecha blanca) y gas dentro de la vesícula (cabeza de flecha); en el corte coronal se identifica aerobilia (flechas naranjas).