Favismo como causa de ictericia en un inmigrante

Kristel Fátima de Jesús Nunes^a,*, José Miguel Márquez Torres^a, Raquel Martínez Manzanera^b

^aHospital General Universitario. Valencia. ^bCentro de Salud Integral de Aláquas. Valencia.

Resumen

El favismo es una forma clínica de presentación del déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PDH), el defecto enzimático del eritrocito más frecuente y responsable de dos síndromes: una anemia hemolítica episódica (inducida por infecciones o ingestión de habas o ciertos fármacos con poder oxidante) y una anemia hemolítica crónica espontánea.

La mayoría de los individuos con déficit de G6PDH se mantienen asintomáticos o paucisintomáticos hasta el contacto con una sustancia oxidante, por lo que es fundamental la anamnesis para un correcto diagnóstico y tratamiento.

El conocimiento de esta patología es de gran importancia, debido a que en los últimos años en España ha habido un incremento en el flujo migratorio desde el Mediterráneo, lo que aumenta las probabilidades de atender población con esta deficiencia.

© 2022 Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia.
Publicado por Ergon Creación, S.A.

Favism as a cause of jaundice in an immigrant

Abstract

Favism is a clinical form of presentation of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, the most common enzymatic defect of the erythrocyte and responsible for two syndromes: an episodic hemolytic anemia (induced by infections or ingestion of fava beans or some drugs with oxidative power), and a spontaneous chronic hemolytic anemia. 

Most individuals with G6PDH deficiency remain asymptomatic or paucisymptomatic until contact with an oxidant substance, which is why anamnesis is essential for a correct diagnosis and treatment.

Knowledge of this pathology is of great importance because in recent years in our country there has been an increase in the migratory flow from the Mediterranean, which increases the probability of serving the population with this deficiency

© 2022 Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia.
Published by  Ergon Creación, S.A.

Varón de 23 años procedente de Yemen y residente desde hace 1 año en España. Antecedente de nefrectomía izquierda por traumatismo abdominal en su país. No hábitos tóxicos ni alergias medicamentosas. No consumo de tratamiento habitual. 

Acude a Urgencias por presentar desde hace 2 días ictericia cutáneo-mucosa, astenia y orinas colúricas. Refiere que su alimentación habitual es habas y comida árabe condimentada con diferentes especias. 

Durante la exploración física observamos buen estado general y buena hidratación; hay ictericia cutáneo-mucosa, sin exantemas ni petequias; abdomen normal sin hepatoesplenomegalia y sin adenopatías palpable. 

En la analítica destaca hemoglobina 10,4 g/dl, hematocrito 32,5 %, reticulocitos 4,62 %, bilirrubina total 9,3 mg/dl (indirecta 8,49 mg/dl), LDH 1221 U/L, haptoglobulina 29 mg/dl, prueba de Coombs directa negativa, anticuerpos irregulares negativos, frotis de sangre periférica con dianocitos y excentrocitos, determinación de G6PDH 1,6 UI/gHb, piruvato kinasa 2,8 UI/gHb, con coagulación, electrolitos y función renal normal; proteinograma, inmunoglobulinas, vitamina B12 y ácido fólico normales.

La ecografía abdominal muestra hígado homogéneo, de bordes lisos, de tamaño, morfología y ecoestructura normal; porta de calibre normal, permeable, con flujo hepatópeto, no hay dilatación de la vía biliar intra ni extrahepática; la vesícula no está distendida, de paredes delgadas, con dudosa imagen hiperecoica milimétrica en el infundíbulo, con sombra posterior, compatible con microlitiasis; páncreas corporocefálico sin alteraciones; bazo de ecoestructura y tamaño dentro de la normalidad; riñón derecho discretamente aumentado de tamaño (12,2 cm) de diámetro longitudinal, con correcta diferenciación corticomedular, sin imágenes sugestivas de litiasis o ectasia de las vías excretoras; riñón izquierdo no visualizado; vejiga a media repleción, no valorable; no hay presencia de líquido libre. 

Serologías para parvovirus B-19, virus hepatotropos, virus inmunodeficiencia humana, virus Epstein-Barr y citomegalovirus negativas. 

Durante el ingreso se administra hidratación intravenosa y ácido fólico. El paciente permanece asintomático y gradualmente remite la ictericia cutaneomucosa y la coluria; normalización progresiva de cifras de bilirrubina. Se decide alta médica tras 72 horas de observación.

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Comentario

El favismo es la hemólisis aguda que se produce tras la ingestión de habas crudas, frescas o secas cocinadas, por la inhalación de polen de habas, ingestión de leche materna o de animales alimentados con habas o por contacto directo con henna en personas que presentan un déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PDH)¹.

El déficit de G6PDH es un tipo de anemia hemolítica congénita por la que existe un trastorno enzimático del eritrocito; es la eritoenzimopatía más frecuente, cuya herencia está ligada al cromosoma X, por lo que los varones están más frecuentemente afectados (las mujeres son mayoritariamente portadoras).

En el mundo existen más de 400 millones de individuos afectados y su distribución geográfica es paralela a la de la malaria; por ello es habitual en África, Asia, Cuenca del Mediterráneo (Norte de África, Italia, Grecia, España), Medio Oriente, India, sur de China y América Latina^2,3.

En 1967, la Organización Mundial de la Salud (OMS) estableció una clasificación de las formas clínicas del déficit de G6PDH en 5 clases. Las clases II y III son las más frecuentes.

La clase II es más prevalente en el Mediterráneo. Su forma clínica más común es el favismo y presenta una actividad enzimática menor del 10 %; la clase III afecta a sujetos de raza negra y asiáticos y presenta una actividad enzimática del 10-60 %⁴. 

La mayoría de los pacientes se mantienen asintomáticos o pausintomáticos hasta que ingieren alguna sustancia con gran poder oxidante, como las habas, o tras la toma de ciertos fármacos (ácido acetilsalicílico, paracetamol, primaquina, isoniazida, sulfamidas, nitrofurantoína), o presentan infecciones como hepatitis virales, neumonías por Streptococcus del grupo B y fiebre tifoidea, o sufren determinados trastornos metabólicos, como la cetoacidosis diabética⁵. 

Las crisis hemolíticas agudas se manifiestan con ictericia, náuseas, vértigo, dolor abdominal, hemoglobinuria con orinas oscuras y, en algunos casos, esplenomegalia, que tienden a remitir espontáneamente dos a tres días tras el cese del contacto con la sustancia oxidante o la remisión de la infección causante. Sin embargo, la gravedad de las crisis hemolíticas depende del grado de deficiencia enzimática, del agente desencadenante, de la cantidad ingerida, del tiempo de exposición y de la presencia de infección concomitante⁶. 

Su diagnóstico se basa en una correcta y detallada anamnesis, que indague acerca de la ingestión de sustancias oxidantes o la presencia de procesos infecciosos intercurrentes, sobre todo en población perteneciente a grupos étnicos con incidencia elevada de la deficiencia enzimática, una completa exploración física, dirigida a la identificación de la repercusión de la crisis hemolítica y sus manifestaciones, y la determinación de la actividad enzimática de G6PDH fuera de la crisis aguda^1,7.

No existe actualmente tratamiento, por lo que ante una crisis hemolítica se ha de instaurar una intensa hidratación para mantener la diuresis en caso de hemoglobinuria importante, o realizar transfusiones cuando exista inestabilidad hemodinámica o cifras de hemoglobina menor de 7 g/dl^1,8. La prevención de la hemólisis es su mejor medida terapéutica, por lo que es fundamental que el personal de salud dedique tiempo para educar al paciente sobre la posibilidad de nuevas crisis hemolíticas en caso de determinadas infecciones, fármacos y trastornos metabólicos. Se debe instruir al paciente que ante cualquier enfermedad basal de tipo infeccioso debe consultar al médico, tener conocimiento sobre qué fármacos puede tomar ante cualquier patología y mantener el control estricto de enfermedades crónicas, como la diabetes mellitus, cuya descompensación puede causar una crisis hemolítica⁵.

Conclusiones

Es necesaria una adecuada anamnesis para el diagnóstico correcto y la resolución de los casos de heridas complejas. Una coordinación multidisciplinar ágil permite un abordaje de las heridas complejas mucho más eficaz y eficiente para todos.

Las dilaciones de los procesos por un deficiente funcionamiento de los recursos pueden generar en paciente y profesionales sensaciones de rabia e impotencia. En consecuencia, dan lugar a tratamientos largos, inadecuados y costosos, que pueden afectar a la seguridad del paciente, disminuir de forma importante la calidad de vida de la persona y mermar la calidad asistencial que todo ello implica.

Puntos clave

• No todas las úlceras cronificadas tienen un origen exclusivamente vascular: se debe pensar en enfermedades no tan frecuentes.
• El abordaje compartido médico de familia y enfermería es fundamental para replantearse nuevos diagnósticos diferenciales.
• Ha de atenderse al paciente de manera integral, sin olvidar la esfera emocional, que suele alterarse ante procesos tórpidos cutáneos.
• Una buena gestión de los plazos de derivación mejora la eficacia y reduce enormemente los costes.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Bibliografía

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3. Froissart R, Piraud M, Boudjemine A, Vianey C, Petit F, Hubert-
   Buron A, et al. Glucose-6-phosphatase deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2011; 6(1): 27.
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