Degeneración combinada subaguda: profundizando en el estudio del déficit de vitamina B12

Javier Bustamante Odriozola^a,*, Lianna Tarquini Rodríguez^b, Álvaro Pérez Martín^c, Daniel Martínez Revuelta^d, Matthew Serradilla Suárez^e, Patricia Fierro Andrés^f, Sonia Fernández Jorde^g

^aCentro de Salud Vargas. Santander (Cantabria). ^bServicio Cántabro de Salud. ^cCentro de Salud Isabel II-Centro. Santander (Cantabria). ^dCentro de Salud de Astillero. Astillero (Cantabria). ^eCentro de Salud El Alisal. Santander (Cantabria). ^fCentro de Salud José Barros. Camargo (Cantabria). ^gCentro de Salud Bezana. Santa Cruz de Bezana (Cantabria).

Resumen

El déficit de vitamina B12 es una causa frecuente de anemia megaloblástica junto al déficit de ácido fólico. Las causas son múltiples y suele identificarse como hallazgo casual de déficit de vitamina B12 o macrocitosis en analítica. No obstante, existe un grupo heterogéneo de patologías predisponentes como síndromes malabsortivos, patologías autoinmunes (anemia perniciosa), disminución de la ingestión de alimentos ricos en vitamina B12, uso de fármacos que interfieren en la absorción o insuficiencia pancreática entre otros.

Los síntomas clínicos normalmente vienen derivados de la anemia secundaria, aunque también pueden presentarse como patología neuropsiquiátrica, gastrointestinal, cutáneas o metabólicas entre otras.

El diagnóstico se realiza con analítica y concordancia con la sintomatología que presenta el paciente.

El tratamiento consiste en tratar el origen del déficit y en la terapia sustitutiva con vitamina B12.

© 2025 Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia.
Published by  Ergon Creación, S.A.

Subacute combined degeneration: delving further into the study of vitamin B12 deficiency

Abstract

Vitamin B12 deficiency is a frequent cause of megaloblastic anemia along with folic acid deficiency. The causes are variable, and it is usually identified as a casual finding of vitamin B12 deficiency or macrocytosis in laboratory tests. However, there is a heterogeneous group of predisposing pathologies such as malabsorptive syndromes, autoimmune pathologies (pernicious anemia), decreased intake of foods rich in vitamin B12, use of drugs that interfere with absorption or pancreatic insufficiency, among others.

The clinical symptoms are normally derived from secondary anaemia, although they can also present as neuropsychiatric, gastrointestinal, skin or metabolic pathologies, among others.

The diagnosis is made by analysis and agreement with the symptoms presented by the patient.

The treatment consists of treating the cause that has generated the deficit and of the replacement treatment with vitamin B12.

© 2025 Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia.
Published by  Ergon Creación, S.A.

Varón de 61 años de edad, que acude al centro de salud por presentar parestesias en las cuatro extremidades, de dos meses de evolución, agravadas en las últimas semanas, con dudosa pérdida de fuerza con predominio en la extremidad superior derecha. No presenta antecedentes personales de interés, pero tiene dos hermanas con esclerosis múltiple.

Durante la exploración física se objetiva leve claudicación de perfil motor en la extremidad superior derecha con una ligera disminución de la fuerza muscular en esta zona (4/5) e hipostesia referida en toda la zona del antebrazo y la mano, aunque no hay hipoalgesia; la marcha no es valorable a causa de la sintomatología.

En la analítica se observa déficit de vitamina B12 (94 pg/ml) y perfil en el hemograma de anemia megaloblástica.

En el estudio neurofisiológico se observan signos esporádicos de denervación activa en el territorio C5-C6 y en el tronco superior del plexo braquial derecho; normalidad en el resto del estudio.

La clínica del paciente progresa, a pesar del inicio del tratamiento con vitamina B12 por vía intramuscular: aumenta la pérdida de fuerza. Por ello, se decide su remisión al Servicio de Urgencias del hospital, donde se decide el ingreso en el Servicio de Neurología para completar el estudio.

Durante el ingreso se realiza RMN de la columna cervical. Como hallazgo patológico, se encuentran lesiones medulares hiperintensas en los cordones posteriores, de forma bilateral y simétrica en C2, C5 y C6, lo que en el contexto clínico del paciente se correlaciona con degeneración combinada subaguda (figura 1).

La RMN cerebral es normal.

No se objetiva positividad para anticuerpos anti-factor intrínseco ni anti-células parietales gástricas.

Se mantiene tratamiento con vitamina B12 y se pauta gabapentina.

Se produce mejoría progresiva de los síntomas y en los controles ambulatorios en el centro de salud se ha seguido confirmando.

Figura 1 – RMN de la columna cervical.

Comentario

La vitamina B12 (también llamada cobalamina) está presente en muchos alimentos de origen animal, incluidas las carnes, los productos lácteos y los huevos. Las concentraciones más altas se encuentran en las almejas y en el hígado, lo que explica la eficacia de consumir grandes cantidades de hígado para el tratamiento de la anemia perniciosa antes de que se descubriera el papel de la vitamina B12. No está presente en los alimentos derivados de plantas, a excepción de los que contienen productos de origen animal o vitamina B12 añadida. Las algas marinas no son una fuente de vitamina B12, aunque ciertas algas comestibles utilizadas en las sopas japonesas pueden contener algo de vitamina B12^1,2.

El déficit de vitamina B12 puede estar producido por múltiples causas; las más frecuentes son la anemia perniciosa (anticuerpos anti-células parietales gástricas y anti-factor intrínseco), gastritis atrófica, síndromes malabsortivos (enfermedad celíaca, enfermedad inflamatoria intestinal, infección por H.pylori), disminución de ingestión de vitamina B12, insuficiencia pancreática o fármacos que interaccionan con su absorción (neomicina, inhibidores de la bomba de protones, biguanidas, antagonistas de receptores histaminérgicos 2)^3,4.

La clínica cardinal por déficit de vitamina B12 suele estar correlacionada con la anemia. Muchas deficiencias llegan a la atención médica como un hallazgo casual de anemia o macrocitosis. Las personas con deficiencia de vitamina B12 también pueden desarrollar pancitopenia. Sin embargo, la anemia generalmente se desarrolla gradualmente en la deficiencia de vitamina B12, y los mecanismos compensatorios pueden aplacar los síntomas relacionados con la hipoxia tisular (palpitaciones, mareos y disnea)5. Los síntomas gastrointestinales se limitan a los de la glositis (dolor, hinchazón, sensibilidad y pérdida de las papilas gustativas o hiperpigmentación de la lengua)⁶.

Es importante destacar la presencia de patología neuropsiquiátrica en pacientes con déficit de B12. Incluyen depresión, irritabilidad, insomnio, bradipsiquia, demencia, pérdida de memoria, psicosis, alteraciones visuales (posible asociación con atrofia óptica), déficits sensoriales periféricos, debilidad (que puede progresar a paraplejia e incontinencia si es grave), signo de Lhermitte (sensación similar a un shock que se irradia a los pies durante la flexión del cuello), ataxia, signos extrapiramidales (distonía, disartria y rigidez) y síndrome de piernas inquietas⁷.

Entre los hallazgos neurológicos más comunes en la deficiencia de vitamina B12, se encuentran las parestesias simétricas y las deficiencias de la marcha. La neuropatía suele ser simétrica y afecta más a las piernas que a los brazos. El hallazgo neurológico clásico es la degeneración combinada subaguda de las columnas dorsal y lateral de la médula espinal debido a la desmielinización. Se asocia a debilidad progresiva, ataxia y parestesias, que pueden progresar a espasticidad y paraplejía. Estos hallazgos son útiles para el diagnóstico si están presentes, pero pueden no ocurrir en todos los casos^7,8.

Otros síntomas más raros son la hiperpigmentación o hipopigmentación de la piel⁹. Además, existe aumento del riesgo de osteoporosis y de fracturas de cadera o columna¹⁰, así como un incremento de riesgo de cáncer gástrico en personas con anemia perniciosa.

El diagnóstico se realiza cuando en la analítica aparecen niveles inferiores a 200 pg/ml de vitamina B12, que pueden ir acompañados de otras alteraciones analíticas (anemia, macrocitosis, leucopenia leve con neutrófilos hipersegmentados y trombocitopenia)⁶.

El tratamiento es el de la causa que genera la deficiencia, a lo que hay que añadir la suplementación sustitutiva con vitamina B12, que puede administrarse por vía oral o intramuscular. La dosis típica para adultos es de 1.000 µg por vía intramuscular una vez por semana hasta que se corrija la deficiencia, y luego una vez al mes. Si hay síntomas de anemia o síntomas neurológicos, se pueden administrar 1000 µg de una a tres veces por semana o diariamente, seguidos de una vez por semana¹¹.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Bibliografía

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