Fracaso renal agudo en paciente diagnosticado de glucogenosis tipo V: una causa poco habitual de rabdomiólisis

Antonio Jiménez-Herrerías*, Rocío Mezquita Nieto, María Isabel Rebollo Mateos, María José Espigares Huete

Hospital Universitario Virgen de las Nieves. Granada.

Resumen

La enfermedad de McArdle o glucogenosis tipo V es un trastorno genético que afecta a 1 de cada 167.000 pacientes. Se produce por un déficit parcial o total de la miofosforilasa del músculo esquelético (mutación del gen PYGM, cromosoma 11q13) y su herencia es autosómica recesiva. La menor actividad de dicha enzima implica una mayor dificultad de los miocitos para utilizar el depósito de glucógeno como fuente de energía, lo que les impide realizar sus funciones celulares.

Una de las complicaciones de esta alteración genética es la rabdomiólisis, un síndrome en el que se produce daño muscular que puede llegar a inducir fracaso renal agudo por precipitación de la mioglobina en el túbulo renal.

© 2025 Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia.
Published by  Ergon Creación, S.A.

Acute renal failure in a patient diagnosed with glycogen storage disease type V: an unusual cause of rhabdomyolysis

Abstract

McArdle disease, or glycogen storage disease type V, is a genetic disorder affecting 1 in 167,000 people. It is caused by a partial or complete deficiency of skeletal muscle myophosphorylase (mutation of the PYGM gene, chromosome 11q13) and is inherited in an autosomal recessive pattern. The reduced activity of this enzyme makes it more difficult for myocytes to use glycogen stores as an energy source, thus impairing their cellular functions.

One of the complications of this genetic alteration is rhabdomyolysis, a syndrome characterized by muscle damage that can lead to acute kidney failure due to myoglobin precipitation in the renal tubules.

© 2025 Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia.
Published by  Ergon Creación, S.A.

Introducción

Varón de 22 años de edad, diagnosticado de glucogenosis tipo V desde los 15 años (forma pArg50x en homocigosis) y extrasístoles en seguimiento por Cardiología; no tiene cardiopatía estructural asociada ni necesidad de tratamiento específico. No refiere toma de fármacos de manera habitual (incluidos antiinflamatorios no esteroideos).

Tras esfuerzo físico al intentar salir del mar comienza con mialgias y orina colúrica. Pese a aumentar la ingesta hídrica, el cuadro empeora con la presencia de astenia, náuseas y vómitos, por lo que acude a Urgencias al cabo de dos días.

Durante la exploración física las constantes están en rango de normalidad, la diuresis conservada y el resto sin hallazgos llamativos. En la analítica sanguínea se objetiva una creatinina de 4,01 mg/dl, urea de 77 mg/dl, así como una marcada elevación de la creatina fosfoquinasa (CPK), que alcanza 155.320 U/l, junto con aumento de otras enzimas indicativas de citólisis muscular, como lactacto deshidrogenasa y troponina. El análisis de orina muestra la presencia de 12 hematíes por campo, sin otros hallazgos relevantes. Se realiza estudio analítico completo incluyendo perfil de autoinmunidad, complemento, proteinograma y serologías de virus de la hepatitis B y C, así como virus de la inmunodeficiencia humana; resultando todo negativo. El control ecográfico de ambos riñones y vía urinaria también revela tamaño y ecogenicidad normales, sin datos de uropatía obstructiva.

Por tanto, ante los hallazgos clínicos y las pruebas complementarias se estableció el diagnóstico de rabdomiólisis complicada con fracaso renal agudo grave (AKIN estadio III).

Se inició tratamiento con hidratación intensiva mediante suero salino al 0,9% por vía intravenosa, a un ritmo inicial de 2-3 ml/kg/hora, que se fue ajustando progresivamente en función del balance hídrico y la evolución clínica. Tras diez días de tratamiento hospitalario, se evidenció mejoría clínica, con desaparición de las mialgias y la astenia, así como aclaramiento de la orina. De forma paralela, la función renal se recuperó completamente hasta una creatinina de 0,82 mg/dl, así como las cifras de CPK (figura 1) y el resto de parámetros de citólisis muscular, volvieron a la normalidad.

Figura 1 – Evolución de los niveles diarios de CPK durante el ingreso hospitalario.

Comentarios

En la enfermedad de McArdle, la realización de ejercicio físico intenso puede desencadenar episodios de rabdomiólisis, debido a la incapacidad del músculo esquelético para utilizar el glucógeno como fuente de energía, ya que no puede metabolizarse en glucosa. Este trastorno no dispone de un tratamiento específico. La principal medida preventiva consiste en la ingesta de glucosa antes de la actividad física, con el objetivo de reducir el riesgo de aparición de síntomas.

Actualmente, no existe evidencia sólida que respalde el uso de otros suplementos nutricionales. Ante la aparición de clínica sugestiva de rabdomiólisis, es fundamental iniciar medidas de hidratación de forma precoz, ya que esto contribuye a disminuir la precipitación de mioglobina en los túbulos renales y, por tanto, el riesgo de desarrollar fracaso renal agudo.

Desde el punto de vista terapéutico, el manejo no difiere del empleado en otras causas de miopatía asociadas a daño renal. La administración inicial de sueroterapia intensiva constituye la medida más importante y con mayor grado de consenso, recomendándose preferentemente el uso de solución salina isotónica al 0,9 %.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

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